生物信息技术开创医药产业新时代

　　技术魅力绽放

　　作为新兴交叉学科，生物信息技术既涉及生物科学又涉及计算机科学，它伴随基因组研究而产生，因此其研究内容紧随着基因组研究而发展。生物信息学肩负着对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释的使命。这一定义包括了两层含义，一个是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据;另一个则是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。

　　生物信息学的发展为生命科学带来革命性的变革，其成果不仅对相关基础学科有着巨大的推动作用，而且还对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响，引发新的产业革命。如在医药领域，借助计算机辅助药物设计技术，企业可降低药物及新材料开发的费用和周期，从而赢得竞争优势。在美国、欧洲、日本、印度等国家主要的制药公司、化学公司和高新材料公司中，计算机辅助药物设计已经成为其必备的研究手段和设备。因此各国政府和工业界对此极为重视，投入了大量资金。欧美各国及日本相继成立了生物信息数据中心，如美国的国家生物技术信息中心、国家基因组资源中心，英国的欧洲生物信息研究所，日本的国家遗传学研究所等。

　　我国生物信息技术虽起步相对较晚，但近年来其发展势头迅猛，一大批高等院校、科研单位展开了生物信息研究并快速与产业结合，同时我国生物信息产业实体也发展较快，并取得了较好的效益。各级政府和有关部门对生物信息产业的发展从规划、政策、资金等方面给予了极大的支持，有关高校和科研单位投入了大量人力、物力进行研究开发。一批投资者以卓越的眼光投资生物信息产业，使我国的生物信息产业逐渐兴起，出现了许多生物信息的龙头企业和科研实体，从而带动了生物信息产业的发展。

　　助力疾病诊断

　　据报道，安进公司继以超过4亿美元收购了生物信息学公司DeCODE后，日前又投入1500万美元资金将源于deCODE的大数据平台剥离出来，成立了单独的诊断服务公司NextCODE。NextCODE公司一开始就有比较清晰的市场指向：利用其拥有的大数据平台为医生、科研工作者快速分析出病人的基因突变，并进行快速诊断等一系列相关工作。

　　北京某三甲医院检验科李斌技师告诉记者，传统医学对疾病的诊断主要是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、生理、生化改变等等。然而，表型的改变在许多情况下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时间后才出现，因此医生根据表型改变常常不能及时做出明确的诊断。现在人们知道，各种表型的改变是由基因异常造成的，也就是说，基因的改变是引起疾病的根本原因。而基于生物信息技术的基因诊断则采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构DNA水平或功能RNA水平是否异常，从而对相应的疾病进行诊断。

　　基因诊断有时也称为分子诊断或DNA诊断。基因诊断是病因的诊断，既特异又灵敏，可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态，从而对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测，特别是对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。如分析一些原癌基因的点突变、插入突变、基因扩增、染色体易位和抑癌基因的丢失或突变，可以了解恶性肿瘤的分子机制，有助于对恶性肿瘤的诊断，对肿瘤治疗及预后也具有指导意义。

　　令个体化治疗成为可能

　　随着分子生物学、生物信息学、疾病管理以及人类基因组研究获得突破，个体化医疗逐步成为现实。中国工程院院士刘德培认为，个体化医疗可以预测个体治疗效果，设计个体化预防与治疗的综合方案，还可以在症状出现前有效地让接受医疗者保持正常健康状态。个体化医疗还能够有效地避免药物的副作用并使得药物的使用最大限度地符合药物经济学，让有限的医疗资源发挥最大的作用。

　　提升研发效率

　　除了在疾病的诊治领域，生物信息技术还可以大大提高创新药物的研发。

　　首先，生物信息技术可以帮助发现新的药物作用靶点。以寻找抗生素为例，可通过基因组生物信息分析，找到在细菌中高度保守的蛋白质，确定在细菌中高度保守而在人的对应物中缺少同源性的基因，从而发现一系列对细胞有用并且有选择性的潜在靶点。

　　其次，生物信息技术有助于先导化合物的发现与优化。例如，某个新化合物诱导一种特殊的表达模式可以与已知毒性化合物所致的模式匹配。这种预测增强了组合化学与高通量筛选计算机查询系统的选择能力，从而提高了新药发现的成功率。

　　第三，生物信息技术能够帮助药物临床研究。众所周知，涉及数以千计病人的临床试验可能是药物开发中最为花钱的部分，不论其设计得多么仔细，也不能为特定的药物选择非常合适的病人，而生物信息学在这方面的应用——在基因组水平划分病人群体，可以大大提高新药发现的效率，并为企业节省大量的经费和时间。

　　各种迹象表明，生物信息技术已从多个方面开创了医药产业的新时代。