2017年中国基因组学应用行业概况分析

　　基因组学是研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。

　　基因组学应用行业通过新型的基因测序仪分析生物样本（组织、细胞、血液样本等）的基因组信息，并将这些信息用于临床医学诊断、个体化用药指导、疾病发病机理研究、生命调控机制研究等领域。

　　从 1988 年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998 年毛细管测序技术问世，测序提速10 倍，原计划15 年完成的人类基因组计划加快进度。2006 年第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。近几年来基因测序市场飞速发展，从2007 年的7.94 亿美元增长到2015 年的59亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，2020 年将达到138 亿美元，年复合增长率为18.7%。

2007-2020 年全球基因测序市场规模

资料来源：公开资料整理

　　在可预见的未来，基因组学相关产业将在四大领域取得突破性的发展：1、基因技术将被广泛应用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和宏基因组学等研究领域，将对人类健康、农业和环境保护带来巨大的变革；2、基因技术应用于生殖健康，将显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；3、肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；4、基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

　　基因组相关产业已形成了包含科学发现、技术发明、产业发展的完整产业链条。基因芯片的代表企业是美国的Affymetrix 公司（已于2016 年被ThermoFisher Scientific 收购）。新一代基因测序的代表企业是美国Illumina, Inc.、LifeTechnologies（已于2013 年被Thermo Fisher Scientific 收购）、PacificBiosciences 以及瑞士的罗氏公司。Illumina, Inc.并购Solexa 公司的测序技术并在此基础上开发出全系列的新一代基因测序仪，2013 年取得全球新一代测序仪市场约71%的市场份额。Life Technologies 公司并购SOLiD 和Ion Torrent 公司的测序技术并在此技术上开发出新一代基因测序平台，2013 年取得全球约16%的市场份额。Pacific Biosciences 陆续更新PacBio RS II 以及PacBio Sequel等一系列单分子测序仪，也在市场占据一定市场份额，且上升势头明显。2013年，罗氏公司宣布关闭454 测序业务，并决定于2016 年全面终止相关服务，454测序仪逐渐退出市场。2015 年，Illumina 、Life Technologies 和PacificBiosciences 在全球基因测序仪市场中合共占据94%份额。电子信息行业巨头Google、IBM、索尼、三星等也积极进军基因产业。

　　新一代基因测序技术已被用于临床医学服务，代表性的应用有无创产前基因检测。中国的代表企业是华大基因和贝瑞和康。国外代表企业包括Sequenom（已被LabCorp 收购）、Verinata Health（已被Illumina, Inc.收购）、Ariosa（已被瑞士罗氏公司收购）、LifeCodexx、和Natera。美国的个人基因组测序机构发展领先，代表企业有23andMe、Knome 和Foundation Medicine。

　　中国基因组学应用行业的发展基本与全球发展同步，发展初期主要通过引进国外的第二代测序仪以用于开发下游的应用。2008 年，将第二代测序技术用于研究基因与性状之间的关联，2010 年，开发出可用于临床的应用，代表产品是无创产前基因检测国内代表企业是华大基因、贝瑞和康等。新一代DNA 测序技术也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研发工作，国内代表企业是华大基因、诺禾致源、美吉生物、药明康德等。在中国，基因检测设备自主研发能力相比发达国家比较弱，目前，二代测序技术应用还主要依靠美国公司Illumina, Inc.和Life Technologies 等提供的新一代测序仪。

　　华大控股为提高在测序仪方面的自主研发能力并降低测序服务成本，于2013 年完成并购美国基因测序公司Complete Genomics，从而拥有了自主产权的DNA 测序仪，扩大了服务和解决方案组合。博奥生物也开发了具有自主知识产权的生物芯片及相关仪器、软件数据库，并成功的开拓北美、欧洲、亚洲、中东等二十余个国家和地区的市场。中科院北京基因组研究所于2015 年发布了新型国产基因测序仪。

　　2014 年6 月华大基因推出的BGISEQ-100 和BGISEQ-1000 率先获得了CFDA 的上市审批，目前已广泛用于无创产前基因检测服务，BGISEQ-100 是基于Life Technologies Ion Proton 技术的测序仪，BGISEQ-1000是基于CompleteGenomics 技术的测序仪。此后国内主要基因检测机构的测序仪器和检测试剂盒相继获得了CFDA 注册，国家卫计委临床应用试点单位也陆续公布。2016 年10月国家卫计委放开了无创产前基因检测的试点单位，无创产前筛查在全国范围内规范开展。
总体上，中国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条。