2017年我国基因检测行业市场概况分析

　　基因数据解读分析的核心就是，首先要找到基因组数据和表型组数据，或者基因组突变数据与疾病数据之间的规律，然后通过分析个体的基因数据去比对现有的基因组与表型组/疾病组规律，首先事先疾病风险预测以及提早防治。基因预测疾病风险的典型案例就是好莱坞明星安吉丽娜朱莉。她在 2013 年查出带有乳腺癌的易感基因，她又结合自己家族的遗传特性，她的祖母和母亲因卵巢癌去世，而姨妈因乳腺癌去世，所以她觉得自己患这些癌症的风险比较高，在医生与自己的商讨决定下，她做了乳腺的切除手术，将自己乳腺癌的风险从 87%降到了 5%，并且在 2015 年进一步切除了卵巢和输卵管。

基因组数据解读分析的核心就是找到基因组和表型/疾病组之间的规律

数据来源：公开资料整理

　　近两年，基因检测在中国的发展和应用可谓如火如荼。从产业链来看，整个基因检测上游测序成本下降明显。根据数据显示，2001 年平均每兆数据量基因测序成本是 5292.4 美元，单人类基因组测序成本是 9526.3 万美元，至 2006 年新一代测序技术推出，平均每兆数据量基因测序成本下降至 581.9 美元，单人类基因组测序成本下降至 1047.5 万美元，此后基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降，从单个人类基因组 1000 万美元下降到 2013 年的 5000 美元；2014 年 1 月 Illumina 推出 HiSeq X Ten 更是将单人类基因组测序成本降至 1000 美元以下。随着基因检测的成本逐步降低，基因检测将更加普及和得到大规模应用。但每一个人的全基因组数据会达到 100G 的容量，如何对其进行科学的分析和计算，成为了基因检测发展的核心问题。

基因检测产业链

数据来源：公开资料整理

2001-2016 年平均每兆数据量基因测序成本

数据来源：公开资料整理

2001-2016基因测序成本

数据来源：公开资料整理

　　解读环节可以说是现阶段基因检测产业瓶颈中的瓶颈，由于大部分疾病都是多基因遗传病，由多个基因共同控制，不同的基因突变，不同的突变位点，不同的突变类型，这些因素都会影响到疾病的最终表型。另外，基因组包含的信息很多，而真正为人们真正所了解的大约只占总体的 2%，很多基因的功能尚不明确。再加之基因与疾病的对应关系还没有建立起来，解读过程中有太多的不确定性，更多需要人工做判断。无论是科研还是临床上，数据的解读环节都存在极大的局限性和挑战性。