出国看病：研究发现了导致肺癌脑转的潜在基因突变

　　近日刊登在《自然遗传学》杂志上的研究发现,促肺癌基因改变可能会导致肺癌转移到大脑。该研究结果为预防或治疗肺癌脑转移提供了潜在的治疗方法。这项研究由麻省总医院、丹娜法伯癌症研究院及其附属机构的癌症研究人员开展。对于出国看病的患者来说,这真是个好消息。据出国看病服务机构盛诺一家介绍,有很多选择出国看病的国内患者经盛诺一家转诊,到波士顿的麻省总医院寻求治疗,这不仅是因为这两家医院实力强大,享誉国际,还因为盛诺一家与这两家医院合作多年,为患者和家属提供出国看病一站式服务。

　　高达40%的肺癌死亡发生在肺癌转移病例,最常见于肺癌脑转移。近三分之一的肺腺癌患者在确诊时就已发生脑转移(肺腺癌约占所有肺癌的40%),超过半数的肺癌患者最终会发展为脑转移。

　　“脑转移是肺癌的一种可怕的并发症,因为它与很高的死亡率有关,肺癌脑转移患者的生存期中值大约是几个月。不幸的是,治疗选择有限,而且对于大多数肺腺癌脑转移患者而言,目前尚没有既定的治疗标准,”该研究的首席研究员、麻省总医院癌症中心的PriscillaK.Brastianos博士说。

　　为了更深入地认识肺腺癌脑转移的驱动基因,麻省总医院的Brastianos博士、丹娜法伯癌症研究院的ScottL.Carter博士及其他同事使用全外显子组测序(一种分析DNA的蛋白质编码区域的技术),研究了73名肺腺癌患者的脑转移组织样本中的获得性突变,并将其与来自NCI资助的大型癌症遗传学数据库的503例无脑转移的原发性肺腺癌的全外显子组序列进行比较。

　　“为了把潜在的转移驱动基因分离出来,我们首先在脑转移病例而非原发肿瘤病例中寻找经常发生改变的基因组区域,”Carter博士解释说。

　　他接着说:“我们使用统计方法确定,只有少数这类区域存在显著差异,而且有几个区域包含已知在癌症进展中起作用的基因,以及一些新基因。虽然这些结果非常鼓舞人心,但我们需要验证的是,这些基因在一组独立的脑转移病例中是否也同样经常发生改变。幸运的是,奥地利维也纳医科大学的研究人员有一个大型带有详细注解的样本数据集,我们可以利用这些样本进行研究,结果证实,在来自维也纳的样本中,同样的基因也频繁发生改变。”

　　“我们发现了可能导致脑转移的基因突变,包括具有治疗潜力的基因突变,”Brastianos博士表示。

　　例如,研究人员发现,若脑转移携带了导致基因YAP1过度表达的突变,一类目前在研发中的靶向Hippo信号通路的药物可能对其有效。

　　他们还发现,某些基因在脑转移中发生突变的频率高于原发性肺癌,目前已获FDA批准用于治疗其他癌症的药物可对其中一些基因突变进行治疗,包括两种用于治疗晚期乳腺癌的药物,以及一种靶向携带NTRK基因融合的、不能手术的或转移性实体瘤的药物。