未来产前筛查将主要依靠基因检测

　　作为北京贝瑞和康生物技术有限公司CEO，周代星博士是第一个将无创DNA产前检测技术带到中国的人。在他的推动下，国内的产前诊断专家在无创产前检测技术应用的定位上达成了共识,将其定位为高度准确的筛查技术，惠及了我国数以千万计的孕妈妈们。

　　周代星博士的办公桌上，除了一叠待处理文件、一台笔记本电脑、一个黑色双肩电脑包之外，再无其他——这种化繁为简的气质，也渗透到了周博士所领导的贝瑞和康，以及他所影响的基因检测行业当中。面对记者，周代星讲述了他和贝瑞和康与这个行业共同发展的过程：

　　陪太太产检，顺便发明个技术！

　　如果没陪太太去做产检，周博士也不曾想到，他会参与把高通量测序技术应用到产前检测领域这一转化过程，并不断推进这个技术的发展。

　　“当时医生说我太太因为年龄原因属于唐氏筛查的高危人群，需要通过超声观察透明带厚度的方式来断定是否怀唐氏胎儿。经过咨询和反复研究，发现当时除了风险比较高的羊水穿刺技术外，都有些不靠谱。”

　　作为当时基因测序领域的专业人士（周博士当时是美国Illumina公司亚太日本区测序市场的负责人），他的质疑是有依据的：唐氏综合征是由21号染色体三体而引起的，而当时的判断方法除了羊水穿刺外都不是通过看21号染色体的拷贝数来下判断的。

　　于是从那时刻起，他决定开始研发直接通过高通量测序技术检测染色体拷贝数变化的技术。受香港中文大学DennisLo教授关于母体血浆中存在胚胎DNA的理论启发，周博士把研发方向进一步锁定在无创DNA产前检测技术。那是在2007年5月。同年夏天，他开始了和DennisLo教授在该领域内的长期合作。

　　几经努力，2008年4月，他和DennisLo教授一起探讨设计的双盲实验得到百分百准确的结果！

　　2010年5月，贝瑞和康在北京成立。立志将无创DNA检测技术带到中国的周代星毅然辞去了美国的工作，回到国内。

　　2011年底，贝瑞和康正式开始向市场投放无创DNA产前检测产品；

　　几乎同时，华大基因也开始向无创DNA检测市场进军；

　　2014年，达安基因等其他企业逐步介入此领域；

　　2015年初，贝瑞和康的NextSeqCN500高通量基因测序仪及相关无创DNA产前检测试剂盒获得CFDA批准上市。

　　近十年的时间已经过去。从刚开始的一个设想到获得CFDA的认可，周博士和贝瑞和康通过一步一步的坚实工作，把高通量测序技术在无创DNA产前检测领域得到完美应用！现在，该技术不仅做到了针对唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）这三种最常见染色体疾病的高精度检测，还将视线投向了更具有跨时代意义的单基因遗传病无创产前检测。

　　统一思路，精准定位

　　有人说基因检测的快速发展要归功于时势的驱动，但是却往往忽略了在历史的背后驱动时势的人。周博士与北协和南湘雅的合作，就是一段有关驱动历史的故事。

　　无创产检技术发展到现在，不能不感谢两个著名的团队——边旭明教授、刘俊涛教授带领的北京协和医院团队和夏家辉院士以及邬玲仟教授所带领的湖南湘雅医院团队。

　　但是在最初，两个机构所代表的研究体系对于无创产前检测的发展也曾有着不同的思路。湘雅医院强调的是高质量的诊断，认为只有做到每一个病人都能百分之百的诊断才是一项好的技术；而协和医院在注重精确度的同时，也强调高技术检测的人群覆盖面，如果规模上不去或者成本下不来，最终只有少部分人群能受益。

　　历史在等待一个契机，让两个团队的人能够坐在一起，达成共识。

　　2011年，周博士终于找到了这个契机。他邀请协和的刘俊涛教授和湘雅的邬玲仟教授在北京参与了一场研讨会，最终给中国的无创DNA产前检测定下了一个基调，即诊断级别筛查技术。

　　在此之前，早期的产前检测项目被命名为NIPD（Non-InvasivePrenatalDiagnosis），强调的是诊断。在这次会议上，刘俊涛教授提出了NIPT（Non-InvasivePrenatalTesting）的概念，不把这项技术局限在“诊断”上，而定其为“检测”，从而扩大了受益人群。至此，无创DNA产前检测产品在中国市场上找到了准确的定位。

　　回顾这段历史，周代星说贝瑞和康是随着技术的发展在不断的进步，公司的定位是NIPT技术的提供方，自己努力的目标是使技术和产品得到临床的认可。这种思想促成了贝瑞和康而今的业务模式——为医院提供NIPT技术和产品，同时结合医院的临床经验，指导公司研发的方向。

　　与医院紧密合作，与临床需求互动的模式，带来了贝瑞和康从产品服务质量，到产品研发的跨越发展。其合作医院也从最初的几家，发展到现在的几百家医院，其中三甲医院和妇儿专科医院的比例占到了70%以上。

　　进军遗传病，用技术研发降低使用门槛

　　周代星把自己定义为一个半技术半商业化的人。而在笔者眼中，他更像是一个具有商业潜力的科学家，视技术水准为企业根基，以技术转化的纽带连接临床与科学，更通过技术研发降低价格门槛，让更多人可以受益于科学。

　　在公司建立之初，周代星和他的团队只是希望能够在染色体疾病的筛查方面“做一点事情”。然而，现在他们在做的事情已经远远超过当时的想象。目前，贝瑞和康的研发团队正在努力的方向是二十种重大遗传性疾病的一次性筛查，希望能够通过一次检测，给父母提供这些遗传疾病的信息。

　　根据目前的数据，有50%左右的单基因遗传病在父母身上或者家族中都不会有体现。以杜氏肌肉萎缩症为例，50%的病例和父母并没有关系，但是在孩子的身上就会出现。还有苯丙酮尿症，可能父母都是携带者，但是家族中从来没有出现过。这时候两个人的结合很可能就会生出一个患有苯丙酮尿症的宝宝。所以有家族史的人群固然需要注意，但是没有家族史同样也需要进行大面积的筛查。除了上面提到的疾病外，类似地中海贫血症的这样的地方病，在某一个特定地区的发病率非常高，也应该列入基因筛查的对象。

　　周代星告诉记者，他们在研究这项技术之前，了解过很多单基因遗传病的病案，由于基本没有药物可以治疗，患儿的家庭面对疾病就只能“逆来顺受”，非常痛苦。

　　“从基因检测的层面上，是有可能将其筛查出来，从而避免家庭灾难的，这就是我们从事这块研究的初衷。如果技术上可以把成本降到可接受的范围，进行单基因遗传病的普遍筛查是一件非常有意义的事情。”周代星告诉记者。

　　然而，要对这些遗传病进行筛查，技术上的难度是全世界都要面对的一个问题。周代星表示，目前贝瑞和康正在和湖南家辉遗传专科医院进行合作开展科研项目。这一技术的难点在于如何做到精确定量，判断婴儿是否是携带者，是纯合突变还是杂合突变。目前贝瑞和康所掌握的检测技术已经可以精确到90%到95%，这在世界范围内都可是说是最先进的。然而他们仍然觉得不够，不足以面向社会推广。

　　周代星表示，即便是只有5%的优化空间，研发工作也还是要更加深入。他认为，目前在政府层面对于遗传病的筛查非常重视，尤其是在一些地方病比较突出的地区，已经进行了大量的宣传教育工作。相信在政府的支持下，未来的一两年内单基因遗传病的无创筛查技术会更加成熟。预计三到五年内就可以看到产品的落地。

　　在最后，周代星说道，中国的无创DNA产前检测问题还正在被解决的过程中。在未来，基因检测会成为解决产前筛查问题的主要途径。“试想一下，在今后的三到五年内，父母会拥有‘预知’的能力，中国的家庭不必再为因为单基因遗传病而受苦。如果能解决这个问题，那么贝瑞和康在这一领域多年来的辛苦与专注就是值得的。”